脸红不宜喝酒、中国人群甲状腺疾病风险高 全自主中国人群基因研究成果发布

　　中国人群中先天性甲状腺功能 减低症、慢性胰腺炎、遗传性掌跖角化症等疾病的致病基因变异携带者较欧美人群显著更多，具地区 散布 特征

　　北方人比南方人酒量相对更好，藏族、蒙古族、彝族人群和河南人酒量居于全国前列，但山东人酒量并不突出，福建人和广东人排在最后

　　4月30日，中国代谢解析计划（ChinaMAP）联盟携全国29家研究机构和医院，在中科院上海生命科学研究院主办的《细胞探索》杂志揭橥 研究结果，首次报道ChinaMAP一期研究对笼罩 全国27个省份和直辖市，8个民族，跨越 1万人的精深 度全基因组测序数据和表型的系统性剖析 。上海交通年夜 学医学院从属 瑞金医院、国度 代谢性疾病临床医学研究中心王卫庆教授和毕宇芳是论文的配合 通讯作者，曹亚南、李林和徐敏研究员等为配合 第一作者。此次揭橥 意味着，通过中国人自己的仪器、平台、剖析 办法 ，对中国人的基因组特征进行研究，具有前所未有的本土意义。

　　具有特有变异位点

　　王卫庆介绍，研究团队对队列中代表中国不合 地区 和民族的10588人的DNA样本，使用华年夜 基因华年夜 智造的国产自主高通量测序平台进行40×深度全基因组测序，完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构剖析 、基因组特征对照以及变异频谱和致病性变异解析。在ChinaMAP一期数据库中，包孕 1.36亿个基因多态性位点SNP和1000万个插入或缺失位点（NDEL），其中一半是在国际通用的多个数据库中均没有的新位点。

　　那么，中国人群是否具有特有的遗传性疾病相关变异位点？曹亚南介绍，中国人群中先天性甲状腺功能 减低症、慢性胰腺炎、遗传性掌跖角化症等疾病的致病基因变异携带者较欧美人群显著更多，且具有地区 散布 特征，“如与甲状腺功能 减退产生 相关的一些致病变异频率在中国人群中比欧美人群高10倍以上。”在营养代谢和药物代谢相关遗传特征上，ChinaMAP一期研究对受到年夜 众普遍 存眷 的酒精代谢能力也做了研究——总体而言，北方人比南方人酒量相对更好，藏族、蒙古族、彝族人群和河南人酒量居于全国前列，但山东人酒量并不突出，福建人和广东人排在最后。研究证实，导致喝酒脸红和酒精代谢能力差的乙醛脱氢酶2基因rs671变异是东亚人特异性的，在中国人群中的携带者远高于全球其他人群，“rs671变异也是诱发食管癌产生 的重要风险因素，喝酒脸红照样 应少喝酒。”

　　建高质量中国人群数据库

　　研究团队也对抗 凝药华法林的减量使用、抗血小板药物氯吡格雷的适用人群分类、他汀类降脂药副作用风险人群进行剖析 。“如高脂血症患者常用的降脂药辛伐他汀，中国人中有跨越 20%的个别 存在横纹肌溶解这一不良回声的风险。”

　　而对于代谢性疾病，特别是2型糖尿病和肥胖，在全球的精准评估治疗中也因基因变异和遗传因素异常 不合 。“如欧洲人群中最显著的2型糖尿病遗传风险TCF7L2基因变异（如rs7903146）在中国人中的频率很低，并不重要，在代谢特征和疾病研究中仅参考和验证欧美人群的结果是不可 的。”此次研究者以量化评分、年龄和血糖值的排序三维显示了每小我 在整个群体中的精确位置，多基因风险评分排名显示2型糖尿病高风险和低风险的个别 间存在异常 显著的血糖差别 ，高风险个别 随着年龄增加，空腹和餐后2小时血糖都显著高于中风险和低风险者。

　　此次研究以笼罩 中国各地区 的研究队列为基础，建立了高质量中国人群数据库，未来可为疾病机制研究、预防、遗传咨询和公共卫生治理 提供依据。据悉，今年2月下旬，ChinaMAP报道的新冠病毒受体ACE2相关变异在全球不合 人群中的对照剖析 结果 在《细胞发明 》揭橥 ，已被拜访 下载跨越 20万次。ChinaMAP对汉族和少数民族群体的精确遗传结构剖析 ，也为中国人群的精准基因组学研究提供了参考数据。（记者 黄杨子）